Características epidemiológicas, clínicas e imagenológicas en pacientes con microcefalia y sospecha de infección por el virus del zika. Servicio Desconcentrado Hospital Pediátrico Dr. Agustín Zubillaga / Epidemiological, clinical and imaging features of patients with microcephaly and suspected infection by zika virus. Servicio Desconcentrado Hospital Pediátrico Dr. Agustín Zubillaga

La infección por virus Zika es transmitida por la picadura del Aedes sp, aunque también se ha descrito la transmisión transplacentaria a los fetos. La microcefalia congénita es el primer hallazgo relacionado con la enfermedad y se asocia a defectos en la proliferación neuronal y muerte de las células progenitoras corticales que tiene como consecuencia una disminución de la producción neuronal y que resulta en una serie de trastornos cerebrales que comprometen la motricidad, visión, audición y funciones cognitivas. La presente investigación describió las características epidemiológicas, clínicas e imagenológicas en pacientes pediátricos con microcefalia secundario a la sospecha de infección por el virus Zika, que acudieron a la consulta de Neuropediatría del Servicio Desconcentrado Hospital Pediátrico Dr. Agustín Zubillaga de la ciudad de Barquisimeto, estado Lara durante el lapso diciembre 2016- septiembre 2017(AU)

Zika virus infection is transmitted by the bite of Aedes sp, although transplacental transmission to the fetuse has also been described. Congenital microcephaly is the first finding related to the disease and is associated with defects in neuronal proliferation and death of cortical progenitor cells, which result in a decrease in neuronal production and a group of brain disorders which compromise motor skills, vision, hearing and cognitive functions. The present study describes the epidemiological, clinical and imaging characteristics in pediatric patients with microcephaly secondary to suspected Zika virus infection who attended the Neuropediatric consultation of the Servicio Desconcentrado Hospital Pediátrico Dr. Agustín Zubillaga during the December 2016-September 2017 period(AU)

Hallazgos clínicos y citogenéticos en niñas con Sindrome Turner: Reporte de 6 casos / Clinical findings and cytogenetic in girls with Turner Syndrome: Report 6 cases

Introducción: El síndrome de Turner es una disgenesia gonadal. Frecuencia: 1/2500 nacidas vivas. El patrón genético es, 45,XO (mayoría). El diagnóstico es tardío por la variedad del fenotipo. Objetivo: Conocer las manifestaciones clínicas y de laboratorio, en niñas con diagnostico de síndrome de Turner, en la consulta de Endocrinología Infantil del Hospital Universitario Dr. Ángel Larralde, 2009- 2014. Métodos: Estudio descriptivo, no experimental, de corte transversal. Resultados: De 6 niñas con diagnostico de Síndrome de Turner, 3 fueron escolares, 2 adolescentes y 1 preescolar. Entre los cariotipos involucrados: 45,XO (33%), isocromas X (33%), 45,X/46,XX (17%) y 45,X/46,XY (17%). Único motivo de consulta fue talla baja. Todas presentaron cuello corto, micrognatia y tronco ancho. Frecuencia de malformaciones: 4 niñas presentaron cardiopatías congénitas y 2 malformaciones renales. Un caso de gonadoblastoma asociado a 45,X/46,XY. Conclusión: El retardo en el diagnóstico es un factor que eleva la morbi-mortalidad. El tratamiento debe ser multidisciplinario.

Introduction: Turner syndrome is a gonadal dysgenesis. Frequency: 1/2500 live female births. The genetic pattern is 45,XO. Late diagnosis is probably due to the variety of the phenotype. Objective: To describe the clinical presentation and laboratory findings in girls referred to the endocrinology outpatient clinic of the Hospital Dr. Ángel Larralde, 2009-2014. Methods: Descriptive, non experimental and cross-section study. Results: 6 girls had the cytogenetic diagnosis. 3 were school children, 2 teens and 1 preschool. The karyotypes were: 45,XO (33%), isocromes (33%) 45,X/46,XX (17%) and 45,X/46,XY (17%). Short stature was the reason for consultation in all cases. Clinical findings: short neck, micrognathia and wide trunk (100%); malformations: cardiac (67%), renal (34%). One of the girls presented a gonadoblastoma with karyoype 45,X/46,XY Conclusion: Delay in diagnosis is a factor that raises morbi-mortality. Treatment should be multi-disciplinary.

Grado de satisfacción del usuario. Centro de Salud Villa San Nicolás. Enero a Junio de 2014 / Degree of user satisfaction. Health Center Villa San Nicolas. January to June 2014

Grado de satisfacción del usuario. Centro de Salud. Villa San Nicolás. Enero a Junio de 2011 Autora: Lic. Mgtr. Carmen Rojas Introducción: El presente trabajo es un estudio utilizado para medir la satisfacción del usuario del servicio de salud brindado en el Dispensario Municipal de B° San Nicolás en la localidad de Malagueño. Objetivo general: Obtener un conocimiento certero de la percepción y valoración que tienen los usuarios del Centro de Salud Municipal de B° San Nicolás en cuanto al grado de satisfacción, lo cual permitirá la elaboración de una herramienta de control interna utilizable por la propia organización para el mejoramiento de la calidad de atención. Diseño metodológico: estudio descriptivo, prospectivo y longitudinal. Población compuesta por 1.409 habitantes que, aproximadamente, componen B° San Nicolás. La muestra se compuso con 150 usuarios regulares del servicio de salud brindado en el dispensario. Discusión: Según los datos recolectados podemos interpretar que casi el 50% de los usuarios encuestados se manifiesta insatisfecho con la atención recibida en el Centro de Salud. Si bien se reconoce empatía con el personal que allí se desempeña, consideran que las falencias se encuentran en la modalidad de atención, entrega de turnos y falta de información. Conclusión: Luego de tabular e interpretar los datos recolectados en la encuesta que permitió identificar las principales falencias de la organización en cuanto a calidad de atención es posible planificar la futura intervención estratégica que mejorará el servicio de salud...

Degree of satisfaction of the user. Center of Health. Villa Saint Nicholas. January to June, 2011 Authoress: Lic. Mgtr. Carmen Rojas Introduccion: The present work is a study used to measure the satisfaction of the user of the service of health offered in the Municipal Clinic of B ° Saint Nicholas in the locality of Person from Malaga. General aim: To obtain an accurate knowledge of the perception and valuation that there have the users of the Center of Municipal Health of B ° Saint Nicholas as for the degree of satisfaction, which will allow the production of a tool of control hospitalizes usable for the own organization for the improvement of the quality of attention. Methodological design: descriptive, market and longitudinal study. Population composed by 1.409 inhabitants who, approximately, compose B ° Saint Nicholas. The sample consisted with 150 regular users of the service of health offered in the clinic. Discussion: According to the gathered information we can interpret that almost 50 % of the polled users demonstrates unsatisfied with the attention received in the Center of Health. Though empathy is recognized by the personnel that there gets out of a jam itself, they think that the failings are in the modality of attention, delivery of shifts and lack in information. Conclusion: tabulating and to interpret the information gathered in the survey that allowed to identify the principal failings of the organization as for quality of attention is possible to plan the future strategic intervention that will improve the service of health...

Determinación de la especificidad de IgA sérica producida en respuesta a antígenos de Leishmania (Leishmania) mexicana en leishmaniosis murina / Determination of the specificity of seric IgA produced in response to antigens of Leishmania (Leishmania) mexicana in murine leishmaniasis

En la leishmaniosis experimental, la función de los anticuerpos no está completamente clara, ya que algunos autores consideran que dichas proteínas no participan en la protección contra la infección; sin embargo, estudios histopatológicos en lesiones con leishmaniosis humana y experimental, muestran infiltrados de células plasmáticas positivas para IgA y secreción de IgM, IgG e IgA que podrían mediar la formación de complejos inmunológicos con antígenos parasitarios o propios, favoreciendo la necrosis lo que conlleva a la eliminación del parásito. En este trabajo se determinó si la IgA sérica en el modelo murino posee reactividad específica contra antígenos de Leishmania (Leishmania) mexicana de utilidad diagnóstica. Para ello, se utilizaron ratones susceptibles y resistentes a leishmaniosis cutánea, demostrándose mediante ELISA indirecta que la IgA sérica de ratones susceptibles es elevada en comparación con la producida por ratones resistentes. Aunque otros estudios en modelos murinos demuestran que la IgG sérica de ratones infectados con L. (L) mexicana presenta reactividad cruzada con antígenos parasitarios no relacionados obtenidos de Trypanosoma cruzi, al analizar la especificidad de IgA por antígenos de L. (L) mexicana y T. cruzi, mediante Western Blot, se demostró que la IgA sérica de ratones infectados con T. cruzi también reaccionan con antígenos de L. (L) mexicana, estos hallazgos sugieren que la IgA puede ser útil para el manejo clínico y pronóstico de la enfermedad.

In experimental leishmaniasis, the role of antibodies is not entirely clear, as some authors consider that these proteins are not involved in protection against infection. However, histopathological studies in human and experimental leishmaniasis lesions, show plasma cell infiltrates positive for IgA and secretion of IgM, IgG and IgA could mediate the formation of immune complexes with parasite antigens or self components, favoring necrosis leading to the elimination of the parasite. In this study, we determined if the serum IgA in the murine model has specific reactivity against antigens of Leishmania (Leishmania) mexicana of diagnostic utility. To do this, we used mice either susceptible or resistant to cutaneous leishmaniasis, and demonstrated by indirect ELISA that serum IgA is elevated in susceptible mice compared with that produced by resistant mice. Although other studies in murine models show that the serum IgG from mice infected with L. (L) mexicana present cross reactivity with unrelated parasite antigens derived from Trypanosoma cruzi, the analysis of the specificity of IgA by antigens of L. (L) mexicana and T. cruzi, by Western Blot, showed that the IgA serum of mice infected with T. cruzi reacts too with antigens of L. (L) mexicana. These findings suggest that IgA may be useful for the clinical management and prognosis of the disease.

Descripción de manifestaciones ansiosas, depresivas y autoconcepto en pacientes obesos mórbidos, sometidos a cirugía bariátrica / Anxiety, depression and self-concept among morbid obese patients before and after bariatric surgery

Background: There is conflicting evidence about the emotional impact of bariatric surgery among obese individuals. Aim: To evaluate anxiety, depression and self-concept, before and after bariatric surgery among patients with morbid obesity. Material and Methods: Fifteen males and 5 females aged 28 to 61 years with a mean body mass index of 42.6 ± 5 kg/m², were studied. Grid Technique (TR), Personal Self Evaluation Questionnaire (OQ-45.2) and Anxiety Sate-Trait Inventory (STAI) were applied before and six months after bariatric surgery. Results: After surgery, the scores of self-esteem, well-being, flexibility, attraction, self-acceptance, confidence and guilt improved significantly. STAI and OQ-45.2 anxiety and depressive symptoms assessment were in the normal range before and after surgery. However, after surgery, there was a significant decrease in these sub scales in the OQ-45.2. No significant changes in anxiety measured using the STAI, were observed after surgery. Conclusions: Six months after bariatric surgery, positive changes were found in self-concept, and overall well-being.

Hallazgos electroencefalográficos en niños con trastornos del aprendizaje / Electroencephalografic finding in children with learning disorders

Los trastornos del aprendizaje (TA) son alteraciones del desarrollo infantil que se manifiestan principalmente con dificultades en el aprendizaje de las habilidades académicas, con alta incidencia de anormalidades electroencefalográfícas de diferente grado, que incluyen ondas fusionadas (Pi) en áreas occipitales, paroxismos focales o generalizado de 6-14 Hertz, descargas de puntas (focales), especialmente en áreas temporales y occipitales. Correlacionar los hallazgos electroencefalográficos con los diferentes TA, en niños de 7 a 12 años, que acuden a la consulta de neuropediatría del Hospital Pediátrico “Dr. Agustín Zubillaga” de Barquisimeto. Se les practicó electroencefalograma a 31 niños que conformaron la muestra. Se realizó un estudio descriptivo y transversal, para determinar la correlación electroencefalográfica en niños escolares que cumplieron los criterios de inclusión. De los EEG realizados, 54,8 por ciento resultaron normales y 45,1 por ciento anormales. el mayor porcentaje de trazados fueron lentos (64,2 por ciento), seguidos de focales (35,6 por ciento) y generalizados 14,2 por ciento. se encontró un predominio de anormalidades electroencefalográfícas en varones (32,2 por ciento), en los que prevalecieron los trastornos focales (35,6 por ciento) vs las hembras (12,9 por ciento), en las que resaltaron los trazados generalizados (14,2 por ciento). El diagnóstico de los trastornos de aprendizaje es eminentemente clínico, psicológico y académico y no es descartado por un examen neurológico normal. El electroencefalograma constituye una herramienta útil en su valoración, con sensibilidad adecuada y especificidad baja. En muchas ocasiones es la única evidencia objetiva de la disfunción cerebral.

Learning disorders (ID) are alterations of the infantile development that are manifested mainly in difficulties for learning academic abilities, with high incidence of electroencephalographic abnormalities of different grades: fused waves (Pi) in occipital areas, focal or widespread paroxysms of 6-14 Hertz, tip discharges (focal), especially in temporal and occipital areas. To correlate the electroencephalographic findings with the different lD, in children between 7 and 12 years of age who attend the outpatient clinic of the department of neurology of the Pediatric Hospital "Dr. Agustín Zubillaga" of Barquisimeto, state of Lara, Venezuela. An electroencephalogram was performed in all patients and a descriptive and transversal study was carried out to determine the correlation in school children that completed the inclusion. In 31 children, 54.8% resulted normal, and 45.1% abnormal the largest percentage was of slow layouts, 64 and 2%, followed by focal 35.6% and widespread 14.2%. the abnormal electroencephalograms were more frequent in boys (32.2%), in whom the focal layouts prevailed (35.6%) vs. girls (12.9%), in whom prevailed widespread layouts (14.2%). The diagnosis of learning disorders is mainly clinical, psychological and academic, and is not ruled out by a normal neurological examination. the electroencephalogram constitutes a useful tool in its evaluation, with appropriate sensibility and low specificity. In many occasions, it is the only objective evidence of cerebral dysfunction.

Efecto de la nisina sobre la microflora patógena del queso blanco artesanal tipo"telita" elaborado en una quesera de Upata, Estado Bolívar, Venezuela / Effect of nisin over the pathogenic microflora of artisan "telita" type white cheese produced at a cheese factory in Upata, Bolivar State, Venezuela

Resumen Se evaluó el efecto inhibitorio de dos concentraciones de nisina (10,0 y 16,7 mg/kg) sobre la población de Staphylococcus aureus, coliformes totales, Escherichia coli, Salmonella spp y Listeria monocytogenes en queso blanco tipo "telita" elaborado en una quesera de Upata, Estado Bolívar. El número de S. aureus, coliformes totales y Escherichia coli se determinó mediante la siembra en películas secas rehidratables Petrifilm 3M; siendo los recuentos de S. aureus significativamente menores (p < 0,05) en las muestras de queso "telita" con las dos concentraciones de nisina ensayadas con respecto a las muestras control. No se detectó Salmonella spp ni Listeria monocytogenes en ninguna de las muestras analizadas Se encontró que las dos concentraciones de nisina adicionadas al queso "telita" ejercieron un efecto inhibitorio sobre la población de S. aureus presente como microflora contaminante en las mismas.

Abstract The inhibitory effect of two nisin concentrations (10.0 and 16.7 mg/kg) over the Staphylococcus aureus, total coliforms, Escherichia coli, Salmonella spp and Listeria monocytogenes population was evaluated in "telita" type white cheese produced at a cheese factory in Upata, Bolivar State. The number of S. aureus, total coliforms and Escherichia coli was determined by inoculation in Petrifilm 3M dry rehydratable films. The S. aureus counts were significantly smaller (p<0.05) in the "telita" cheese samples with the two nisin concentrations tested as compared with the control samples. No Salmonella spp or Listeria monocytogenes were detected in any of the samples analyzed. It was determined that the two nisin concentrations added to the "telita" cheese exerted an inhibitory effect over the S. aureus present in them as contaminant microflora.

Estudio taxonómico del grupo de especies Solanum confine de la sección Geminata (solanaceae) / Taxonomic study of the group of species Solanum confine of the section Geminata (Solanaceae)

La Sección Geminata es una de las más grandes del género Solanum, incluyendo un total de 126 especies que han sido separadas en 16 grupos, de los cuales 12 están representados en Venezuela con 35 especies. El objetivo de este trabajo fue hacer la revisión taxonómica de las especies S. capillipes, S. dissimile, S. erosomarginatum, S. ombrophilum y S. tenuiflagellatum pertenecientes al Grupo de Especies Solanum confine y presentes en Venezuela. Se utilizó material fresco y de los herbarios HERZU, MER, MERF, MO, MY, PORT, US y VEN, procesado para su estudio según las técnicas taxonómicas convencionales. Se incluye descripción, distribución geográfica, hábitat e ilustración de cada una de las especies, asimismo se ofrece una clave para las especies registradas.

The Section Geminata is one of the biggest of the genus Solanum, including a total of 126 species that have beenseparated in 16 groups of which 12 are represented in Venezuela with 35 species. The objective of this work was to make the taxonomic revision of the species S. capillipes, S. dissimile, S. erosomarginatum, S. ombrophilum and S. tenuiflagellatum belonging to the Group of Species Solanum confine and present in Venezuela. Fresh material was used and dried belonging to the herbaria HERZU, MER, MERF, MO, MY, PORT, US and VEN, processed for its study according to the taxonomic conventional technical. Description, geographical distribution, habitat and illustration of each one of the species is included, also a key for the registered species.

Anatomía foliar de cuatro especies de solanum L sección acanthophora dunal en Venezuela / Leaf anatomy of four species of solanum L section acanthophora dunal in Venezuela

Con la finalidad de reconocer rasgos útiles en la delimitación interespecífica en especies de la sección Acanthophora Dunal del género Solanum L., en el presente trabajo se estudió la anatomía foliar de S. acerifolium Dum., S. agrarium Sendtn., S. capsicoides All. y S. mammosum L. Por cada especie estudiada se examinaron 5-10 hojas frescas, sanas y en máxima expansión, tomadas del tercio medio de la planta de un mínimo de 3 individuos y preservadas en FAA al 70 por ciento; también se usó material de herbario hidratado en lactofenol, en cuyo caso se tomaron 4-5 hojas por espécimen. De las hojas se seleccionó el tercio medio de la lámina foliar y del pecíolo, porciones que fueron procesadas siguiendo las técnicas clásicas para estudios anatómicos; también se realizaron aclarados de la lámina foliar. La conformación histológica es similar en todas las especies. Entre las diferencias más notables destacaron el tipo de hoja según la ubicación de estomas, número de capas del colénquima angular del pecíolo, forma de éste en sección transversal y tipo de haces accesorios. Finalmente, se concluyó que el estudio anatómico de la hoja resultó de utilidad en la delimitación de las especies, cuyas diferencias han sido expresadas mediante una clave de las mismas

Tratamiento quirúrgico de miembro superior en neuro ortopedia: evaluación de 150 pacientes / Surgical treatment to higher hindlimb to neuroorthodics: evaluation to 150 patients

Se hace una revisión de 150 pacientes con las siguientes patologías neuro ortopédicas de miembro superior; parálisis cerebral infantil, parálisis obstétricas y artrogriposis, tratados quirúrgicamente en el Hospital General de San Carlos Dr. Egort Nucette, a través de la Fundación Ortopédica Infantil Cojedes (6 parálisis cerebral y 2 parálisis braquial obstétricas) y la Unidad de Neuro Ortopedia 57 de Chuao en Caracas (100 parálisis cerebral y 42 artrogriposis). Se analizan los resultados desde el punto de vista funcional, mencionando el aspecto etiológico, el origen geográfico y tratamiento pre y postoperatorio así como la técnica quirúrgica

Patologías endocrinas y metabólicas / Endocrine and metabolic pathology

Las anormalidades de la diferenciación sexual y el desarrollo, siempre en combinación con hipertensión o pérdida de sal, son los marcados clínicos de hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico debe hacerse tan rápido como sea posible, con el propósito de iniciar el tratamiento y detener los efectos de la anomalía enzimática. El diagnóstico y una decisión racional en la asignación del sexo dependerá de la determinación del sexo genético, la determinación hormonal de la enzima deficiente y de la valoración del potencial del paciente para su actividad sexual futura y fertilidad. Es necesario y urgente que el médico reconozca, en el recién nacido, los signos clínicos de ambiguedad genital así como la pérdida de sal, característicos de la HSC, y refiera estos pacientes al endocrinólogo padiatria para una evaluación completa. En caso de que esta evaluación no sea posible hacerla en forma inmediata, sugerimos tomar una muestra de sangre al paciente (aproximadamente 8cc. sin anticoagulante) centrifugarla y guardar el suero congelado e iniciar el tratamiento substitutivo, para luego gestionar la consulta con el especialista. Recordemos que el diagnóstico precoz conlleva a la instauración del tratamiento adecuado, que corregirá los síntomas específicos causados por la deficiencia enzimática que junto con el control adecuado, resultará en un crecimiento y desarrollo normales del paciente

Estudios anatómicos foliares en solanaceae de Venezuela. VI. Anatomía foliar de diez especies de Cestrum L / Leaf anatomic studies in Solanaceae of Venezuela. VI. Leaf anatomy of 10 species of Cestrum L

Se describe la anatomía foliar de las especies Cestrum acuminatissimum Dunal, C. alternifolium (Jacq.) O.E. Schulz, C. glabrescens (C.V. Morton) Steyerm. et Maguire, C. imbricatum Rusby, C. latifolium Lam., C. neblinense D'Arcy et Benítez, C. ruizteranianum Benítez et D'Arcy, C. schulzianum Francey, C. tillettii Benítez et D'Arcy y C. tubulosum Sendtner con el propósito de valorar caracteres diagnósticos útiles en la taxonomía de las Solanaceae. Se utilizó material colectado de espécimenes depositados en el herbario MY, procedentes de diversas áreas geográficas de Venezuela, el cual fue preparado según la metodología clásica en estudios anatómicos foliares. De acuerdo a los resultados obtenidos además de los rasgos comunes citados para otras especies de Cestrum, se encontraron diferencias en cuanto a: densidad y tipo de tricomas, grosor y sinuosidad de las paredes celulares, ubicación de los estomas, así como en la distribución de células sclerenquimatosas presentes en el mesófilo, nervadura central y pecíolo.

Métodos de evaluación de la calidad nutricional de las proteínas: énfasis en PDCAAS puntaje de aminoácidos corregido por la digestibilidad proteíca, método oficial de la OMS/FAO / Methods of evaluation of the nutritional quality of the proteins: emphasis in the corrected PDCAAS score by the proteins digestability, oficial method of WHO/FAO

Se debe tener en cuenta tanto la cantidad como la calidad del universo de alimentos que consumen los seres humanos para evitar importantes desequilibrios en la alimentación. En este trabajo, se discutirá principalmente la calidad, teniendo como principal objetivo el equilibrio de los aminoácidos (AA), tanto por la limitación como por el exceso de aminoácidos esenciales. A continuación se presentan las bases de los principales métodos de evaluación: escore, digestibilidad, variación del peso corporal, eficiencia y retención de proteínas, balance de nitrógeno, métodos microbiológicos y digestibilidad proteíca corregida por el escore de aminoácidos (PDCAAS)

Agentes antituberculosos. Nuevas alternativas farmacológicas / Antituberculous drugs. New alternatives

La principal indicación de los fármacos antituberculosos de segunda línea es la presencia de tuberculosis resistente a drogas primarias. Comparados con los antituberculosos de primera línea, estos fármacos tienen una menor actividad antimicrobiana, más efectos colaterales, algunos son más caros y varios regímenes en los que se incluyen estas drogas son administradas por un mayor tiempo. Los principales fármacos son: ácido paraaminosalicílico (PAS), tiacetazona, clofazimina, etionamida, cicloserina, capreomicina, amikacina y kanamicina. Sus mecanismos de acción y de resistencia, así como su absorción, eliminación y efectos colaterales son diferentes para cada droga. Para el PAS y la tiacetazona los efectos colaterales más importantes son a nivel gastrointestinal; la clofazimina puede producir hiperpigmentación de la piel; la ciloserina puede originar síntomas neurológicos; los aminoglucósidos y la capreomicina generalmente causan trastornos vestibulococleares. Las contraindicaciones y las dosis de cada fármaco, de acuerdo a las posibles enfermedades concomitantes, son quizás de los aspectos a considerar más importantes cuando estas drogas son administradas

Sub-programa: promoción de salud mental: Caracas (1996), Venezuela / Sub-programme: promotion of mental health: Caracas (1996), Venezuela

Descripción del sub-programa promoción de salud mental en Caracas. Este documento consta de definición, objetivos, estrategias, normas, pautas y procedimientos, actividades, insumos, indicadores, evaluación y resultado

Patologías Endocrinas y metabólicas: diabetes mellitus, hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal congenita / Endocrine diseases and metabolic: diabetes mellitus, hypothyroidesm, adrenal hyperplasia congenital

Las anormalidades de la diferenciación sexual y el desarrollo, siempre en combinación con hipertensión o pérdida de sal, son los marcados clínicos de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita. El diagnóstico debe hacerse tan rápido como sea posible, con el propósito de iniciar el tratamiento y detener los efectos de la anomalía enzimática. El diagnóstico y una decisión racional en la asignación del sexo dependerá de la determinación del sexo genético, la determinación hormonal de la enzima deficiente y de la valoracción del potencial del paciente para su actividad sexual futura y fertilidad. Es necesario y urgente que el médico reconozca, en el recién nacido, los signos clínicos de ambiguedad genital así como la pérdida de sal, característicos de la HSC, y refiera estos pacientes al endocrinólogo pediatra para una evaluación completa. En caso de que esta evaluación no sea posible hacerla en forma inmediata, sugerimos tomar una muestra de sangre al paciente (aproximadamente 8 cc. sin anticoagulante) centrifugarla y guardar el suero congelado e iniciar el tratamiento substitutivo, para luego gestionar la consulta con el especialista. Recordemos que el diagnóstico precoz conlleva a la instauración del tratamiento adecuado, que corregirá los síntomas específicos causados por la deficiencia enzimática que, junto con el control adecuado, resultará en un crecimiento y desarrollo normales del paciente